تریزومی ۱۸_کاردرمانی در سندروم تریزومی ۱۸
سندروم های نادر ژنتیکی

تعریف بیماری
اختلال کروموزومی که با اختلالات بسیاری در قسمت‌های مختلف بدن همراه است. همانند دیگر تریزومی های اتوزومی ، ارتباط نزدیک با سن مادر وجود دارد . این سندرم در معاینات سونوگرافی قبل از تولد ( بدشکلی ها و یا عقب ماندگی رشد ) توسط آنالیز کروموزومی و یا با کمک مایع آمنیوتیک تشخیص قطعی داده می شود. تخمین زده شده تنها 50 % همه بارداری های با تریزومی 18 تا زمان تولد زنده می مانند . پس از اینکه تریزومی 18 از طریق آمنیوسنتز تشخیص داده شد ، خطر سقط خود به خود جنین 70 % می باشد . جنسیت نوزادان مبتلا اغلب مونث ( مونث به مذکر 4 به 1 ) است . متوسط امید به زندگی برای یک نوزاد با تریزومی 18 ، 15 روز می باشد . تقریبا 10 % از بیماران تا اولین سالگرد تولد خود ، و 1 % تا ده سالگی زنده می مانند که اغلب دارای معلولیت ذهنی شدید هستند .

بروز بیماری
بروز بیماری در حدود ۱ در ۵۰۰۰ تولد است.

علت بیماری
در اکثر موارد سندروم ادوارد ناشی از داشتن سه کپی از کروموزوم ۱۸ در هر سلول از بدن به‌جای دو نسخه معمول است. کروموزوم اضافی مسیر نرمال رشد را مختل می‌کند و باعث ایجاد ویژگی‌های سندروم ادوارد می‌شوند.

ویژگی های بالینی
قبل از تولد ، معمولا عقب ماندگی رشد داخل رحمی همراه با ناهنجاری های مورفولوژیکی ، از جمله افزایش شفافیت پشت گردنی ، بدشکلی مغزی ، ناهنجاری های قلبی است. وزن نوزاد هنگام تولد کم است و جفت اغلب کوچک است . بعد از تولد ، کودکان مبتلا ، سر کوچک ( میکروسفالی ) به همراه برجستگی پشت گردن را ( دولیکوسفالی ) دارند. گوش ها کاملا غیر عادی و محل قرار گیری آن ها پایین تر از حد طبیعی است . دهان و چانه کوچک است شکل خاص و غیر طبیعی دست ها و پاها ، فتق ناف یا دیاستاز رکتوس ، جناغ سینه کوتاه ، و ناهنجاری های ادراری تناسلی بدشکلی های شایع این سندرم هستند .

مدیریت بیماری
در مراقبت های ویژه نوزادان به تصحیح ناهنجاری های شدید ( از جمله نقایص قلبی ) مدیریت بالینی روی تغذیه ( اغلب تغذیه با لوله ) ، رفلکس معدی – مری و مری – نای ، نقص ایمنی با عفونت های مکرر ، نقایص بینایی و شنوایی ، صرع و اسکولیز شدید می پردازند . دریافت کمک های پرستاری در منزل باید فراهم شده باشد . بیماران با تریزومی 18 که تا سال اول زنده می مانند ( البته در موارد نادر کودک می تواند تا دوران نوجوانی زندگی کند ) ، اختلال روانی – حرکتی عمیقی دارند . بسیاری از آن ها هرگز قادر به راه رفتن مستقل و یا یادگیری بیشتر از چند کلمه نیستند . بااین حال ارتباط از طریق تماس بصری ، حرکات و ارتباطات صوتی – تصویری غیر ممکن نیست .

 

کاردرمانگر یلدا امتنان

برچسب ها :


کاردرمانی شیرازکاردرمانی در شیرازکلینیک کاردرمانی در شیرازکلینیک گفتاردرمانی در شیرازگفتاردرمانی شیرازکلینیک قصردشت شیرازکلینیک گفتاردرمانی شیراز قصرالدشتمراکز کاردرمانی در شیرازمراکز کاردرمانی شیرازمراکز گفتاردرمانی در شیرازمراکز گفتاردرمانی شیرازکاردرمانگرکاردرمانارگوتراپارگوتراپیستارگوتراپیهندتراپینوروفیدبکبیوفیدبکتحریک الکتریکی مغزکاردرمانیگفتاردرمانیکاردرمانی قصردشتکاردرمانی قصرالدشتکاردرمانی پیشه ورکاردرمانی سجاد پیشه ورکاردرمانی در شیرازکاردرمانی ایرانکاردرمانی فارسکاردرمانی در استان فارسکاردرمانی در قصردشتکاردرمانی نزدیک قصرالدشتکاردرمانگر شیرازکاردرمان شیرازکاردرمان در شیرازبهترین کاردرمان در شیرازکاردرمانگر یلدا امتنانمراکز کاردرمانی شیرازبهترین کاردرمانی در شیرازمراکز معتبر کاردرمانی در شیرازکلینیک های کاردرمانی در شیرازکاردرمانی خوب در شیرازکاردرمانی در منزلکاردرمانی در منزل درشیرازکاردرمانی در منزل شیرازگفتاردرمانی در منزل شیرازگفتاردرمانی در منزلتوانبخشی قصرالدشتتوانبخشی قصردشتتوانبخشی پیشه ورتوانبخشی سجاد پیشه ورسجاد پیشه ورارگوتراپیست سجاد پیشه وردرمان سکته مغزی شیرازمتخصص کاردرمانی یلدا امتناندرمان فلج مغزی شیرازدرمان تاخیر حرکتی در شیرازمجهزترین کلینیک شیرازمجهزترین کلینیک کاردرمانی در شیرازدکتر کاردرمانی در شیرازکلینیک کاردرمانی شیرازکلینیک کاردرمانیکاردرمانی جسمیکاردرمانی ذهنیکاردرمانیکاردرمانی کودکانکاردرمانی فلج مغزییلدا امتنان کاردرمانی سالمندانفیزیوتراپی در شیرازفیزیوتراپی شیرازفیزیوتراپی در منزل شیرازبهترین فیزیوتراپی در شیرازدرمان در منزل شیرازکاردرمانگرشیرازکاردرمان شیرازارگوتراپ شیرازارگوتراپیست شیرازارگوتراپی شیرازهندتراپی شیرازنوروفیدبک شیرازبیوفیدبک شیرازتحریک الکتریکی مغز شیرازفیزیوتراپیفیزیوتراپی اطفالفیزیوتراپی شیرازفیزیوتراپی اطفال در شیرازفیزیوتراپی کودکان در شیرازدرمان لکنت شیرازدرمان اختلال بلع شیرازدرمان سی پیدرمان فلج مغزیدرمان سی پیدرمان اوتیسمدرمان اتیسمکاردرمانی اوتیسمکاردرمانی اتیسمتاخیر حرکتیتاخیر رشدیدرمان فلج مغزی شیرازدرمان سی پی شیرازدرمان اوتیسم شیرازدرمان اتیسم شیرازکاردرمانی اوتیسم شیرازکاردرمانی اتیسم شیرازتاخیر حرکتی شیرازتاخیر رشدی شیرازسکته مغزیآفازیکلینیک توانبخشی شیرازتوانبخشی قصرالدشتتوانبخشی قصردشتکلینیک توانبخشی شیرازمرکز توانبخشی شیرازکلینیک تخصصی توانبخشی کاردرمانی و گفتاردرمانی قصرالدشت شیرازکاردرمانی و گفتاردرمانی قصرالدشت شیرازکلینیک تخصصی گفتاردرمانی لکنت قصرالدشت شیرازشیرازنوروتراپینوروتراپیستلباس فضاییاسپایدرکیجپارافین تراپیپارافین درمانیاختلال یادگیریعقب ماندگی ذهنیسندروم داونسندرم داونهیدروتراپیاب درمانیآب درمانیماساژدرمانی در شیرازماساژاختلالات جسمی حرکتیضایعات نخاعیپارکینسونام اسضربه مغزیسالمندانحرکات اصلاحیاسکلتی عضلانیارگونومینوروتراپی در شیرازنوروتراپیست در شیرازلباس فضایی در شیرازاسپایدرکیج شیرازپارافین تراپی شیرازپارافین درمانی شیرازاختلال یادگیری شیرازعقب ماندگی ذهنی شیرازسندروم داون شیرازسندرم داون شیرازهیدروتراپی شیرازاب درمانی در شیرازتجهیزات کاردرمانی شیرازوسایل کاردرمانی شیرازدستگاه های کاردرمانی شیرازفروش وسایل کاردرمانی شیرازفروش شیرازوسایل توانبخشی شیرازفروش دستگاه های فیزیوتراپی در شیرازآب درمانی شیرازماساژ در شیرازدستگاه فیزیوتراپی شیرازوسایل فیزیوتراپی شیرازوسایل ورزشی شیرازارتوپدفنی شیرازارتزپروتز شیرازکالای پزشکی شیرازبهترین ارتوپدفنیاختلالات جسمی حرکتی شیرازضایعات نخاعی در شیرازپارکینسون در شیرازام اس شیرازضربه مغزی شیرازسالمندان در شیرازحرکات اصلاحی شیرازفیزیوتراپی قصردشتفیزیوتراپی قصردشت شیرازفیزیوتراپی پیشه ورفیزیوتراپیست خوب در شیرازبهترین دکتر فیزیوتراپی شیرازاسکلتی عضلانی در شیرازارگونومی در شیرازکادردرمانیکادردرمانی در شیرازکادردرمانی شیرازکروناتاخیر گفتاریدرمان تاخیر گفتار و زبانکتابفروشی کودکان شیرازکتاب گفتاردرمانی شیرازمحصولات گفتاردرمانی شیرازتجهیزات گفتاردرمانی شیرازوسایل گفتاردرمانی شیرازفروش وسایل گفتاردرمانی شیرازدرمان تاخیر گفتار شیرازرشدحرکتی شیرازرفتار حرکتی شیرازبهترین دکتر گفتاردرمانی در شیرازبهترین دکترگفتاردرمانی شیرازدرمان تشنج شیرازمتخصص تشنج شیرازبهترین دکتر تشنج شیرازدکتر خوبدکترخوببهترین دکتربهترین گفتاردرمانیبهترین کاردرمانیدکتر لکنت شیرازبهترین متخصصپزشک خوبخدمه العلاج الوظیفیکاردرمانی در خانه شیرازگفتاردرمانی در خانه شیرازمطب کاردرمانی در شیرازمطب گفتاردرمانی در شیرازدکتر گفتاردرمانی در شیرازدکتر کاردرمانی در شیرازمرکز کاردرمانی در شیرازمرکز گفتاردرمانی در شیرازکاردرمانی چمران شیرازکاردرمانی ستارخان شیرازکاردرمانی ولیعصر قصردشتکاردرمانی زند شیرازکاردرمانی زرهی شیرازکاردرمانی ولیعصر شیرازکاردرمانی معالی اباد شیرازکاردرمانی ملاصدرا شیرازکاردرمانی شهرک صدرا شیرازکاردرمانی صدرا شیرازکاردرمانی استقلال شیرازکاردرمانی پاسداران شیرازکاردرمانی آبادهکاردرمانی اقلیدکاردرمانی ارسنجانکاردرمانی استهبانکاردرمانی بواناتکاردرمانی پاسارگادکاردرمانی جهرمکاردرمانی گویمکاردرمانی کوارکاردرمانی بوشهرکاردرمانی بندرعباسکاردرمانی تهرانکاردرمانی اصفهانکاردرمانی درسعادت شهرکاردرمانی خرامهکاردرمانی خرم‌بیدکاردرمانی خنجکاردرمانی دارابکاردرمانی رستمکادرمانی خانه زنیانکاردرمانی زرین‌دشتکاردرمانی سپیدانکاردرمانی سروستانکاردرمانی فراشبندکاردرمانی فساکاردرمانی فیروزآبادکاردرمانی قیر و کارزینکاردرمانی کازرونکاردرمانی کوارکاردرمانی گراشکاردرمانی لارستانکاردرمانی لامردکاردرمانی مرودشتکاردرمانی ممسنیکاردرمانی مهرکاردرمانی نی‌ریزدرمان انلاینکاردرمانی انلاینگفتاردرمانی انلاینکاردرمانی آنلاین شیرازگفتاردرمانی آنلاین شیرازدرمان در منزلکاردرمانی در منزل شیرازگفتاردرمانی در منزل شیرازهوم ویزیت شیرازگفتاردرمانی مجازیگفتاردرمانی تصویریگفتاردرمانی با واتساپکاردرمانی مجازیکاردرمانی تصویریکاردرمانی با واتساپبهترین دکتر گفتاردرمانی شیرازبهترین دکتر کاردرمانی شیرازکاردرمانی کودکان در شیرازکاردرمانی کودک در شیرازکاردرمانی بزرگسالان در شیرازگفتاردرمانی کودکان در شیرازگفتاردرمانی کودک در شیرازگفتاردرمانی بزرگسالان در شیرازاطفالسالمندانسالمندبهترین متخصص مغزو اعصاب کودکان در شیراز نورولوژیبهترین متخصص مغزو اعصاب بزرگسالان در شیراز نورولوژیستبهترین متخصص ارتوپد کودکان در شیرازبهترین متخصص ارتوپد بزرگسال در شیرازبهترین متخصص روانپزشکی کودکان در شیراز روانپزشکروانپزشک شیرازاینستاگرام و تلگرام ونشانی و تلفن و آدرس کلینیک ها و مراکز کاردرمانی و گفتاردرمانی در شیرازدکتر کاردرمانی در شیرازدکتر گفتاردرمانی در شیرازدکتر فیزیوتراپی در شیرازدکتر پیشه ورگفتاردرمانی دارابگفتاردرمانی آبادهگفتاردرمانی اقلیدگفتاردرمانی بواناتگفتاردرمانی خرم بیدگفتاردرمانی سرچهانگفتاردرمانی پاسارگادگفتاردرمانی مرودشتگفتاردرمانی اقلیدگفتاردرمانی بیضاگفتاردرمانی سپیدانگفتاردرمانی رستمکاردرمانی ممسنیگفتاردرمانی کوه چنارگفتاردرمانی کازرونگفتاردرمانی زرقانکاردرمانی خرامهگفتاردرمانی ارسنجانکاردرمانی بختگانگفتاردرمانی نی ریزکاردرمانی استهبانسروستانکوارفیروزابادفراشبندخفرفسادارابجهرمقیرو کارزیناوزخنجگراشلامردمهرلارستانزرین دشتنورابادحاجی ابادقیرقائمیهاردکانصفاشهرمصیریباب اناراباده طشکبواناتکره ایسعادت شهردشتی و دشتستانکامفیروزتخت جمشیدارژنخان زنیاندشت ارژنکرماناهوازخوزستانبوشهرعسلویهبندرعباسبندرلنگهقشمکیشیاسوجبرازجانگناوهخورموجبندرگناوهکنگانبندرکنگانجمعالی شهرعلاج مهنیالعلاج المهنیدشتستاندشتیچغادکاهرمبنککاکیبیدخونسعدابادخارکشبانکارهبردستانسیرافابداندیرریگدالکیبهارستانبردخونچاه مبارکدوراهکدلواربادولهابادانارستانتنگ ارمریزشنبهفیزیوتراپی دارابکلمهبوشکانبیمارستان توانبخشی شیرازهرمزقلعه قاضیتازیان پایینفینتختشمیلمینابخمیررودانشهابدرگهانسوزاطبلحراالعلاج الوظيفي في شيرازعلاج النطق في شيرازالعلاج الطبيعي في شيرازإعادة التأهيل في شيرازماستر العلاج الوظیفیدانشگاه علوم پزشکی شیرازدانشکده توانبخشی شیرازبازارکار کاردرمانیبازکار کاردرمانی در شیرازبازارکارگفتاردرمانی در شیرازبازارکار فیزیوتراپی در شیرازرشته فیزیوتراپیکاردرمانی دانشگاه علوم پزشکی شیرازفیزیوتراپی دانشگاه علوم پزشکی شیرازگفتاردرمانی دانشگاه علوم پزشکی شیرازنظام پزشکینظام پزشکی شیرازکد نظام پزشکیارتوپد شیرازمغزواعصاب شیرازروانپزشک شیرازنورولوژیست شیرازسلول های بنیادی شیرازجراح شیرازپزشکمتخصصکارشناسکارشناس ارشدکارشناسی ارشدرشته های دانشگاه علوم پزشکی شیرازفیزیوتراپی اطفال شیرازفیزیوتراپیست اطفالفیزیوتراپی کودکان شیرازفیزیوتراپی نوزادان شیرازکودکنوزاداطفالبزرگسالبزرگسالانمراکزدرمانگاهبیمارستانکلینیکمطبمستشفی فی شیرازمستشفیhospitalshirazعلوم پزشکی شیرازایرانشیرازفارس ‌

نظرات کاربران

نظر خود را بیان کنید

نام و نام خانوادگی :*  

پست الکترونیک :

نظرات: *  

آدرس ارتباطی ما

نشانی:ایران _فارس_شیراز_میدان قصرالدشت(مترو)_انتهای کوچه99قصرالدشت (مقربی)_فرعی راست ابتدای کوچه 34 وکلا(ایمان شمالی/همت شمالی)

موبایل : 09392024636

تلفن تماس : 07136308341