تریزومی ۱۸_کاردرمانی در سندروم تریزومی ۱۸

تعریف بیماری
اختلال کروموزومی که با اختلالات بسیاری در قسمت‌های مختلف بدن همراه است. همانند دیگر تریزومی های اتوزومی ، ارتباط نزدیک با سن مادر وجود دارد . این سندرم در معاینات سونوگرافی قبل از تولد ( بدشکلی ها و یا عقب ماندگی رشد ) توسط آنالیز کروموزومی و یا با کمک مایع آمنیوتیک تشخیص قطعی داده می شود. تخمین زده شده تنها 50 % همه بارداری های با تریزومی 18 تا زمان تولد زنده می مانند . پس از اینکه تریزومی 18 از طریق آمنیوسنتز تشخیص داده شد ، خطر سقط خود به خود جنین 70 % می باشد . جنسیت نوزادان مبتلا اغلب مونث ( مونث به مذکر 4 به 1 ) است . متوسط امید به زندگی برای یک نوزاد با تریزومی 18 ، 15 روز می باشد . تقریبا 10 % از بیماران تا اولین سالگرد تولد خود ، و 1 % تا ده سالگی زنده می مانند که اغلب دارای معلولیت ذهنی شدید هستند .

بروز بیماری
بروز بیماری در حدود ۱ در ۵۰۰۰ تولد است.

علت بیماری
در اکثر موارد سندروم ادوارد ناشی از داشتن سه کپی از کروموزوم ۱۸ در هر سلول از بدن به‌جای دو نسخه معمول است. کروموزوم اضافی مسیر نرمال رشد را مختل می‌کند و باعث ایجاد ویژگی‌های سندروم ادوارد می‌شوند.

ویژگی های بالینی
قبل از تولد ، معمولا عقب ماندگی رشد داخل رحمی همراه با ناهنجاری های مورفولوژیکی ، از جمله افزایش شفافیت پشت گردنی ، بدشکلی مغزی ، ناهنجاری های قلبی است. وزن نوزاد هنگام تولد کم است و جفت اغلب کوچک است . بعد از تولد ، کودکان مبتلا ، سر کوچک ( میکروسفالی ) به همراه برجستگی پشت گردن را ( دولیکوسفالی ) دارند. گوش ها کاملا غیر عادی و محل قرار گیری آن ها پایین تر از حد طبیعی است . دهان و چانه کوچک است شکل خاص و غیر طبیعی دست ها و پاها ، فتق ناف یا دیاستاز رکتوس ، جناغ سینه کوتاه ، و ناهنجاری های ادراری تناسلی بدشکلی های شایع این سندرم هستند .

مدیریت بیماری
در مراقبت های ویژه نوزادان به تصحیح ناهنجاری های شدید ( از جمله نقایص قلبی ) مدیریت بالینی روی تغذیه ( اغلب تغذیه با لوله ) ، رفلکس معدی – مری و مری – نای ، نقص ایمنی با عفونت های مکرر ، نقایص بینایی و شنوایی ، صرع و اسکولیز شدید می پردازند . دریافت کمک های پرستاری در منزل باید فراهم شده باشد . بیماران با تریزومی 18 که تا سال اول زنده می مانند ( البته در موارد نادر کودک می تواند تا دوران نوجوانی زندگی کند ) ، اختلال روانی – حرکتی عمیقی دارند . بسیاری از آن ها هرگز قادر به راه رفتن مستقل و یا یادگیری بیشتر از چند کلمه نیستند . بااین حال ارتباط از طریق تماس بصری ، حرکات و ارتباطات صوتی – تصویری غیر ممکن نیست .